Um estudo de 2008 liderado por Hans Eiberg da Universidade de Copenhagen tem sido um ponto significativo de referência no entendimento das origens genéticas dos olhos azuis. De acordo com essa pesquisa, o fenômeno dos olhos azuis pode ser rastreado até um único ancestral que viveu entre 6.000 e 10.000 anos atrás. Essa descoberta despertou um amplo interesse e discussão tanto em círculos acadêmicos quanto no público em geral, mantendo sua relevância ao longo dos anos.
A base deste estudo reside na pesquisa genética que começou em 1996, focando particularmente no gene OCA2. O gene OCA2 é crucial na produção de melanina, o pigmento responsável pela coloração de cabelos, pele e olhos. A equipe de Eiberg propôs que uma mutação neste gene, ocorrendo entre 6.000 e 10.000 anos atrás, foi fundamental no desenvolvimento dos olhos azuis. Essa mutação resultou na alteração da função do gene, reduzindo a produção de melanina na íris, diluindo assim a cor marrom original para azul.
Eiberg explicou, “Originalmente, todos nós tínhamos olhos castanhos. Mas uma mutação genética afetando o gene OCA2 em nossos cromossomos resultou na criação de um ‘interruptor’, que literalmente desligou a capacidade de produzir olhos castanhos.” Esse interruptor refere-se a um ponto específico no DNA onde a mutação ocorreu, levando ao primeiro humano de olhos azuis devido à função alterada do gene HERC2, que regula o gene OCA2. Esse evento é único para o surgimento dos olhos azuis, ao contrário de outras variações genéticas como cabelos ruivos, que podem resultar de inúmeros fatores.
O estudo enfatiza que cada cor de olho está diretamente ligada à quantidade de melanina presente na íris. Os olhos verdes, que são ainda mais raros que os azuis, indicam um nível de redução de melanina não tão pronunciado quanto o visto nos olhos azuis. A transição de olhos castanhos para azuis é atribuída a uma mudança mínima no código genético, levando Eiberg a concluir que “todos os indivíduos de olhos azuis estão ligados ao mesmo ancestral. Eles herdaram o mesmo interruptor exatamente no mesmo ponto em seu DNA.”
Pesquisas adicionais apoiam a hipótese de que a mutação inicial provavelmente ocorreu na Europa, possivelmente durante a expansão neolítica, e desde então se propagou através das gerações subsequentes. Isso levou a frequências variadas de indivíduos de olhos azuis entre diferentes populações, com cerca de 10 por cento da população global possuindo olhos azuis. A prevalência é notavelmente maior nos países escandinavos, onde uma parte significativa da população tem olhos azuis.
