A cor dos olhos é uma característica distintiva influenciada pela genética, com sua prevalência variando significativamente entre diferentes regiões e populações. Acredita-se que a mutação genética que levou à diversidade na cor dos olhos tenha ocorrido entre 6.000 e 10.000 anos atrás, afetando o gene OCA2 responsável pela produção de melanina na íris. Essa mutação resultou em tons mais claros de olhos, como azul, verde e avelã, diversificando-se dos olhos castanhos originais que todos os humanos possuíam.
Inicialmente, os cientistas acreditavam que a cor dos olhos era controlada por apenas alguns genes. No entanto, pesquisas recentes mostraram que dezenas de genes contribuem para a determinação da cor dos olhos. Apesar dessa complexidade, certas tendências são evidentes na distribuição das cores dos olhos globalmente. Por exemplo, olhos castanhos continuam sendo a cor de olhos mais comum em todo o mundo.
Nos Estados Unidos, uma pesquisa de 2014 realizada pela Academia Americana de Oftalmologia descobriu que 45% da população tem olhos castanhos, 27% tem olhos azuis, 18% tem olhos cor de avelã, 9% tem olhos verdes e os 1% restantes possuem outras cores de olhos. Em contraste, outras partes do mundo apresentam padrões diferentes. Por exemplo, olhos castanhos predominam na África, Sul da Ásia e Leste da Ásia.
Um estudo de 2019 analisou dados de cor dos olhos de vários países da Europa e da Ásia Central. O estudo categorizou as cores dos olhos em três grupos: castanho/avelã, intermediário e azul. Os resultados revelaram diferenças regionais significativas. A Armênia, por exemplo, mostrou que mais de 80% de sua população tem olhos castanhos e apenas 3% tem olhos azuis. Por outro lado, na Islândia, 74% da população tinha olhos azuis e apenas 9% tinham olhos castanhos.
A variação na cor dos olhos é particularmente pronunciada na Europa, onde há uma maior prevalência de olhos azuis em comparação com outras regiões. Cientistas propuseram várias teorias para explicar esse fenômeno. Uma teoria é a “hipótese da vitamina D”, que sugere que a pele, cabelo e olhos de cor clara ajudaram os primeiros humanos nas latitudes do norte a se adaptarem a ambientes com menos luz solar. Outra teoria aponta para a influência dos genes dos neandertais nas populações europeias. No entanto, a razão real é provavelmente uma complexa interação de deriva genética, efeitos de fundador, relaxamento da seleção natural e seleção sexual.
Olhos azuis, embora recessivos, não estão em risco de extinção. Os genes responsáveis pelos olhos azuis são recessivos, o que significa que uma pessoa deve herdar o gene de ambos os pais para ter olhos azuis. Embora os olhos castanhos sejam dominantes, a presença de genes recessivos na população garante a continuidade dos olhos azuis. Existem conceitos errôneos semelhantes sobre características como o cabelo ruivo, que também segue um padrão de herança recessiva.
A persistência dos olhos azuis na população humana pode ser atribuída ao grande número de pessoas que carregam os genes recessivos. Características recessivas, como olhos azuis e cabelo ruivo, são mantidas no pool genético através de vários mecanismos genéticos. Essas características continuarão a aparecer nas futuras gerações enquanto indivíduos carregarem e transmitirem os genes associados.