Ictiose arlequim, a rara condição que faz a pessoa parecer uma boneca

O mundo em que vivemos não é o mais seguro e agradável para quem vive com alguma condição peculiar. Para os que convivem com a ictiose arlequim, raro distúrbio genético da pele, o preconceito, os olhares de julgamento e o medo são sentimentos comuns que infelizmente passam a fazer parte do cotidiano.

Em Turim, na Itália, uma família recentemente abandonou um pequeno garotinho no hospital, após o nascimento, depois que perceberam que o garoto possuía essa condição genética em sua pele. Após o abandono, os funcionários do hospital onde Giovannino, como vem sendo chamado, foi deixado começaram a buscar imediatamente uma família disposta a aceitar o pequeno do jeito que ele é, e que possa lhe dar o carinho e o amor necessário para seu crescimento.

Steven Schloss/Barcroft Media/Getty Images

A ictiose arlqeuim é uma doença bastante rara, porém muito séria, que pode ser identificada imediatamente após o nascimento. Os bebês que nascem com essa condição possuem uma pele extremamente enrijecida, que desenvolve um aspecto semelhante ao de escamas, podendo inclusive rachar e causar fortes dores e ferimentos consideráveis. Já que a pele nestas circunstâncias impede a transpiração adequada, a maioria das pessoas com essa condição desenvolve uma temperatura corporal mais elevada, o que pode ser uma “porta de entrada” para problemas ainda mais sérios.

Muitas crianças não resistem muito tempo após o nascimento com essa condição, já que a doença pode causar problemas na respiração, além de restringir os movimentos do peito, braços e pernas. No entanto, mesmo que a cura ainda não exista, os médicos vem conseguindo desenvolver técnicas e formas de aumentar a expectativa e qualidade de vida dos portadores desta condição.

Wikimedia Commons

Como consequência positiva disso, em 2013, uma garota de 20 anos de idade, portadora da ictiose arlequim, se tornou a primeira com essa condição a dar à luz duas crianças. Tragicamente, três anos após o nascimento delas, quando a garota tinha apenas 23 anos, ela faleceu em decorrência de complicações provocadas pela condição. Quanto aos filhos, eles tinham 12% de chance de também desenvolver a condição, mas ambos nasceram totalmente saudáveis.

TLC/Barcroft Productions

A medicina atual já descobriu que a ictiose arlequim está diretamente ligada a mutações no gene ABCA12, que é responsável por garantir que um tipo de proteína, que ajuda no desenvolvimento das células da pele, seja produzida de forma satisfatória. A condição, em si, consiste na ausência ou diminuição na quantidade dessas proteínas.

Até o momento, o único tratamento possível para a ictiose arlequim é o constante umedecimento da pele, para garantir que ela não resseque completamente. Por conta da falta de tratamentos, para muitos esta condição representa uma sentença de morte.

Mesmo em casos onde o paciente possui acompanhamento médico diário, a taxa de sobrevivência não é das maiores. Em 2011, um estudo analisou 45 casos de pacientes com ictiose arlequim, e concluiu que apenas 56% dos pacientes sobreviveram mesmo com todo o cuidado necessário.

E se sobreviver com essa condição é um desafio, Nusrit “Nelly” Shaheen pode ser considerada uma verdadeira heróina que desafia as estatísticas. Nascida no Reino Unido, Nelly é provavelmente a pessoa mais velha diagnosticada com ictiose arlequim. Nascida em 1984, ela vive com considerável qualidade de vida, apesar de ter todas as estatísticas contra ela. Em 2016, quando tinha 32 anos de idade, foi nomeada para um prêmio em sua cidade natal, Coventry, pode conta da sua história incrível de superação.

“Não é fácil viver com a minha condição, mas é melhor permanecer positiva do que olhar para o lado negativo das coisas. Eu gosto de fazer tudo, sair e aproveitar a minha vida”, disse Nelly, em 2017.

No entanto, apesar de toda a sua determinação e força de vontade, Nelly admite que muitas vezes pode ser difícil lidar com os olhares de julgamento e com o preconceito alheio. Trabalhando como instrutora de educação física em uma escola, ela diz que o mundo ainda se importa muito com a aparência das pessoas.

“É difícil ser diferente. Você vê todas essas fotos nas revistas… Você não vê ninguém com a minha condição nelas. Todos querem a perfeição, mas a perfeição não existe”, diz.

E enquanto a medicina ainda se esforça para desenvolver tratamentos mais adequados, a melhor forma de ajudar as pessoas que sofrem com essa condição e terem uma maior qualidade de vida é oferecendo carinho, respeito e aceitação.

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