Aos 28 anos, Gemma Illingworth, de Manchester, recebeu um diagnóstico que mudou sua vida: atrofia cortical posterior (PCA), uma forma rara de demência frequentemente associada à doença de Alzheimer. Em novembro de 2024, três anos após a descoberta, ela faleceu aos 31 anos, após perder progressivamente a visão, a capacidade de engolir, falar e caminhar. Sua história, contada por seus irmãos Ben e Jess, revela os desafios de identificar uma doença que se esconde por trás de sintomas facilmente confundidos com outros problemas.
A atrofia cortical posterior, também conhecida como síndrome de Benson, afeta áreas do cérebro responsáveis pelo processamento visual complexo, percepção espacial e habilidades como leitura e cálculo. De acordo com a Universidade da Califórnia em São Francisco (UCSF), a maioria dos casos está ligada ao acúmulo de proteínas amiloides e tau, características do Alzheimer. Os primeiros sintomas incluem visão embaçada, dificuldade para ler (especialmente em seguir linhas de texto), sensibilidade à luz, problemas de profundidade e desorientação em ambientes conhecidos. Muitos pacientes buscam primeiro um oftalmologista, sem suspeitar de uma condição neurológica.
No caso de Gemma, os sinais iniciais foram interpretados como traços de sua personalidade. “Ela sempre foi um pouco desligada”, contaram seus irmãos. Porém, durante a pandemia de Covid-19 em 2021, a situação se agravou: Gemma não conseguia mais enxergar a tela do computador, mesmo com óculos, e precisou abandonar o trabalho. A família acreditava que ela precisava de “um pouco mais de apoio”, associando suas dificuldades a ansiedade e depressão. Aos poucos, tarefas simples, como vestir-se ou preparar refeições, tornaram-se impossíveis sem ajuda, e Gemma voltou a morar com os pais.
Foi apenas após uma série de exames, incluindo ressonâncias magnéticas, que o diagnóstico de PCA foi confirmado em novembro de 2021. “Naquele momento, sabíamos que não havia volta”, disse Jess. A doença progrediu rapidamente, e Gemma perdeu a independência em menos de três anos. Sua mãe, Susie, descreveu o processo como “dilacerante”.
Para honrar a memória de Gemma, Ben e Jess correram a Maratona de Londres em abril de 2024, arrecadando fundos para a organização Rare Dementia Support (RDS), que auxilia famílias afetadas por demências raras. “Queremos evitar que outras pessoas passem por isso”, explicou Ben. A RDS oferece suporte emocional e orientação, embora ainda não exista cura para a PCA.
A história de Gemma ilustra a importância de reconhecer sintomas incomuns em adultos jovens. A Alzheimer’s Association ressalta que a PCA pode ser subdiagnosticada, já que seus sinais iniciais são sutis e frequentemente atribuídos a causas não neurológicas. Enquanto pesquisas avançam para entender melhor a doença, iniciativas como a da família Illingworth buscam dar visibilidade a uma condição que desafia até mesmo a percepção daqueles que estão mais próximos.
Até hoje, a PCA permanece um mistério em muitos aspectos. Estima-se que ela represente menos de 5% dos casos de Alzheimer, mas seu impacto é devastador. Para famílias como a de Gemma, cada passo em direção à conscientização é uma forma de transformar dor em esperança — não apenas por tratamentos futuros, mas por um presente onde ninguém precise enfrentar uma doença invisível sozinho.