1 em 1 milhão: condição que afeta Celine Dion causa espasmos tão violentos que pode até quebrar ossos

Celine Dion – lutando contra as lágrimas hoje – revelou que tem um distúrbio neurológico incurável de um em um milhão.

A cantora canadense, de 54 anos, foi diagnosticado com a síndrome da pessoa rígida, que causa espasmos musculares assustadores e muitas vezes violentos.

Sua verdadeira causa é desconhecida, mas os pesquisadores suspeitam que seja o resultado de uma reação autoimune em que o corpo ataca as células nervosas do sistema nervoso central.

O resultado é uma rigidez muscular extrema que afeta gravemente a mobilidade, às vezes exigindo um andador ou cadeira de rodas. A condição também pode levar a espasmos que geram força suficiente para fraturar os ossos.

As vítimas geralmente têm maior sensibilidade ao ruído, movimentos bruscos e sofrimento emocional – o que significa que algo tão simples quanto uma batida na porta pode trancar os pacientes dentro de seu próprio corpo.

Celine disse aos fãs em um vídeo emocionante no Instagram que ela teria que cancelar sua próxima turnê europeia em fevereiro – mas disse que tem uma grande equipe de médicos, assim como seus filhos a apoiando.

O que é a síndrome da pessoa rígida?

A síndrome da pessoa rígida é um distúrbio extremamente raro que faz com que os músculos do tronco e dos membros alternem entre espasmos e rigidez.

Foi apelidado de ‘doença da estátua humana’. Os espasmos que ela causa podem ser tão graves que deslocam as articulações e quebram os ossos.

As estimativas sugerem que afeta cerca de 70 pessoas no Reino Unido e apenas 330 nos EUA. Cerca de duas vezes mais mulheres do que homens são atingidos por ela.

A doença torna-se mais grave ao longo do tempo e pode incapacitar os pacientes, obrigando-os a usar um andador ou cadeira de rodas.

Existem três tipos da síndrome:

Síndrome clássica: quando a rigidez e os espasmos ocorrem nas costas e no estômago e, ocasionalmente, nas coxas e no pescoço. Pode causar curvatura nas costas ao longo do tempo.

Síndrome do membro rígido: os espasmos afetam especialmente as pernas e os pés, ocasionalmente fazendo com que fiquem fixos no lugar. As mãos também podem ser afetadas.

Síndrome de Jerking Hard Person: A forma mais rara e agressiva, que inclui sintomas de ambas as outras, e também afeta a cabeça e os olhos.

O que causa a síndrome?

Os especialistas não sabem exatamente o que está por trás da doença. Mas eles acreditam que pode ser causado por uma reação autoimune, quando o corpo ataca suas próprias células nervosas que controlam o movimento muscular.

Cerca de 40% dos doentes também têm diabetes tipo 1, outra doença auto-imune. O diabetes tipo 1 está particularmente associado à síndrome clássica.

Outras condições autoimunes, como o vitiligo, que causa manchas brancas na pele, e a anemia perniciosa também estão associadas a ela.

A condição também é mais comum em pessoas com câncer de mama, pulmão, rim, tireóide ou cólon, bem como linfomas, mas os pesquisadores ainda não sabem por quê.

Na síndrome da pessoa rígida, o sistema imunológico ataca uma proteína que ajuda a produzir ácido gama-aminobutírico (GABA), que regula os neurônios motores – os nervos que controlam o movimento.

Baixos níveis de GABA fazem com que os neurônios disparem continuamente quando não deveriam, resultando em espasmos e rigidez.

Quais são os sintomas?

Os principais sintomas causados ​​pela síndrome da pessoa rígida são espasmos e rigidez do tronco e membros.

Os espasmos podem ser desencadeados por ruídos altos, com a condição também causando maior sensibilidade ao som. O toque e o sofrimento emocional também podem ser sentidos mais intensamente como resultado da condição.

Os espasmos podem ser tão graves que fazem com que as pessoas caiam ou causem dificuldade para caminhar, além de outras incapacidades.

O estresse e a ansiedade também costumam ser maiores naqueles com a doença, principalmente devido à imprevisibilidade dos espasmos.

Como é diagnosticado?

Devido à sua raridade e sintomas desconcertantes, que muitas vezes são confundidos com o mal de Parkinson ou esclerose múltipla, o diagnóstico da síndrome pode levar muito tempo.  Mas se os médicos suspeitarem da síndrome da pessoa rígida, eles podem confirmá-la com dois testes.

O primeira procura anticorpos contra a proteína mencionada anteriormente, chamada descarboxilase do ácido glutâmico (GAD), no sangue.

Altos níveis de anticorpos GAD indicam que a síndrome da pessoa rígida pode estar ocorrendo, embora os níveis também sejam elevados em pessoas com diabetes tipo 1.

O segundo teste é um eletromiograma (EMG), que avalia a saúde dos músculos e do neurônio motor. Os médicos inserem uma agulha diretamente nos músculos afetados e registram a atividade elétrica neles.

Existe uma cura?

Não. Infelizmente, os médicos são incapazes de reverter ou curar a condição ao longo da vida. No entanto, tratamentos podem ser administrados para ajudar a controlar os sintomas na maioria dos pacientes.

Medicamentos como diazepam e baclofeno – ambos controlam os espasmos – podem ajudar a regular os episódios e reduzir a rigidez. Alguns pacientes com sintomas mais graves também recebem terapias para manipular seus sistemas imunológicos, com o objetivo de aumentar os níveis de GABA.

Transfusões de imunoglobina podem ser administradas para afetar os níveis de anticorpos no sangue em alguns casos. Medicamentos como sedativos e esteróides também podem ser prescritos.

Enquanto isso, os pacientes costumam receber fisioterapia e hidroterapia para melhorar o funcionamento de seus músculos.